Pontot tettünk a végére

Eljött a nap: van DIAGNÓZIS. Így, nagybetűvel. Pedig utálom ezt a szót. Rosszul hangzik. Gyorsan rákeresek, nincs valamilyen szinonimája? Van, persze: kórmegállapítás, kórmeghatározás. Hát, nem is tudom, melyik a jobb. Mindegy is. Végre kiderül. Hívom Debrecent. A telefon kicseng. Hamar felveszik – el is csodálkozom, hisz máskor mindig hosszan kell csörögni, amíg beleszólnak a másik oldalon. Ma azonban nem. Ez egy fontos nap. Köszönök, majd szótlanul hallgatom a genetikus doktornőt. (Cikkünk a 2020-as Nőileg magazin júliusi számában jelent meg.)

Az SLC1A2 génmutációt egyértelműen összefüggésbe tudjuk hozni a Marci tüneteivel. Tehát azt tekintjük a betegség okának.”

Atyaég! Miről beszél? Próbálom felfogni az információkat, amelyekről már hallottunk tőle. Az ismétlés azonban jól fog, hogy megértsek mindent, amit a doktornőtől hallok.

Azt mondták, felszabadító lesz hallani a diagnózist, megtudni Marci betegségét. Megkönnyebbülök tőle. Végre pontot teszünk – mint egy régen elkezdett mondatnak – a végére. Eddig csak vágyakoztunk a pont után, és életünk napjainak a sorait hol vesszőkkel, hol pontosvesszőkkel tarkítottuk. A pont azonban sokára jött, 5 év telt el. 

Öt éve jelentkeztek az első tünetek Marcinál, majd kerültünk kórházba, és kezdődött el ez a végeláthatatlan tortúra, hogy felkutassuk a betegség okát. 

Vártam rá, hisz végtelenszer elhangzott már az a beszélgetés, hogy „Mi a diagnózisa a kisfiának? Sajnos, egyelőre nem tudjuk, még nincs diagnózis.” – Ha többet nem kell elmondanom ezt a választ, már az is megérte.

Most már megvan, kiderült, és világgá kürtölöm, miközben szinte semmit nem tudunk róla. Kérdeznek, és nem tudok mit mondani, vagy azt, amit mondok nehezen értik meg. Ez csak egy betűkből és számokból álló kombináció: az SLC1A2 gén mutációja. Annak is az egyik típusa, amely kora gyermekkori epilepsziás encephalopátiát (agyi károsodást) okoz. Próbálom megérteni. Elfogadni.

Hirdetés

De mit kezdjek vele? Hogyan lehet ezzel tovább menni? Izgatott vagyok, közben meg végtelen nyugalom telepszik rám. Igen. Van diagnózis. És itt a pont. A kezemben Marcit figyelem. Egy puszit nyomok az arcára, majd hozzánk lép a férjem, és átölel. Egy pillanatra átjár a boldogság és mosoly ül ki az arcunkra. Igen, mindegy, hogy mi a neve, és hogy hangzik, van diagnózis. 

Most már a következő lépéseken kell gondolkozni. Mi jön ezután? Változik valami egyáltalán? A mindennapjaink bizonyára nem. Marci állapota sem fog ettől megváltozni. Viszont talán ez egy újabb cél a szemünk előtt. Kutakodni utána. Mert most már megvan az irány. Tudjuk, mit kell keresni. S bár én egy (talán túlzottan is) reálisan gondolkodó ember vagyok, mégis azt mondom: Hinni kell!

Kiemelt kép: Shutterstock