„Az SLC1A2 génmutációt egyértelműen összefüggésbe tudjuk hozni a Marci tüneteivel. Tehát azt tekintjük a betegség okának.”
Atyaég! Miről beszél? Próbálom felfogni az információkat, amelyekről már hallottunk tőle. Az ismétlés azonban jól fog, hogy megértsek mindent, amit a doktornőtől hallok.
Azt mondták, felszabadító lesz hallani a diagnózist, megtudni Marci betegségét. Megkönnyebbülök tőle. Végre pontot teszünk – mint egy régen elkezdett mondatnak – a végére. Eddig csak vágyakoztunk a pont után, és életünk napjainak a sorait hol vesszőkkel, hol pontosvesszőkkel tarkítottuk. A pont azonban sokára jött, 5 év telt el.
Öt éve jelentkeztek az első tünetek Marcinál, majd kerültünk kórházba, és kezdődött el ez a végeláthatatlan tortúra, hogy felkutassuk a betegség okát.
Vártam rá, hisz végtelenszer elhangzott már az a beszélgetés, hogy „Mi a diagnózisa a kisfiának? Sajnos, egyelőre nem tudjuk, még nincs diagnózis.” – Ha többet nem kell elmondanom ezt a választ, már az is megérte.
Most már megvan, kiderült, és világgá kürtölöm, miközben szinte semmit nem tudunk róla. Kérdeznek, és nem tudok mit mondani, vagy azt, amit mondok nehezen értik meg. Ez csak egy betűkből és számokból álló kombináció: az SLC1A2 gén mutációja. Annak is az egyik típusa, amely kora gyermekkori epilepsziás encephalopátiát (agyi károsodást) okoz. Próbálom megérteni. Elfogadni.
